We doen zoveel mogelijk leuke dingen met Bing.
Vandaag een lekker verwen dagje voor de kleine man, eerst Madurodam en daarna naar de kermis geweest, haha hij vond het allemaal geweldig. Snapte alleen niet dat hij niet met de autootjes mocht spelen van Madurodam. We hebben zo genoten die dag.

We zijn gebeld door Utrecht en 7 mei moeten we komen samen met Bing. Heel spannend allemaal. We zijn best wel nerveus. Ondertussen hebben we via FB contact gemaakt met de ouders waarvan het jongetje met MPS 2 is behandeld met stamceltransplantatie. We mochten ze dezelfde avond nog bellen. Dat is zo onwijs fijn om met ouders te praten ipv artsen. Je begrijpt elkaar zo goed. We zaten vol vragen en ze heeft ons een hoop verteld over de behandeling en hoe heftig het was en hoe goed het nu met de kleine man gaat.

Onze agenda staat weer vol met afspraken volgende week krijgt Bing weer een gehoor test. Kleine ventje al die onderzoeken die hij moet doorstaan ben zo trots op hem.

Vandaag krijgt Bing alweer voor de twaalfde keer zijn enzym behandeling. Nog 14 keer en dan mogen we de behandeling thuis doen. Niet meer elke week naar het ziekenhuis.
We merken wel dat het enzym al wat doet, zoals zijn “Boeddha” buik, is stukken minder, Bing heeft veel meer energie. Daartegenover snurkt hij sinds hij het enzym krijgt.
Vorige week nog een gesprek gehad met de arts over de stamceltransplantatie. We zijn niets wijzer geworden want ze weten het gewoon niet echt. Er is zo weinig bekend over de ziekte. Nu hebben wij een gesprek met de artsen in Utrecht aangevraagd, zij doen deze behandeling en kunnen ons hopelijk iets meer vertellen. Dit is eigenlijk het laatste wat wij nog aangeboden krijgen, qua behandeling, al het andere zou te laat zijn. Dit kon de arts ons wel vertellen. Tja en daar sta je dan. Keuze keuze wat vreselijk is dit, hoe maak je de juiste keuze???? Hoop dat de afspraak snel komt met Utrecht en dat wij weten wat we moeten kiezen. Ik heb veel naslagwerk gekregen van een vriendin, hierin staat wel dat er in Amerika een stamceltransplantatie bij MPS I wel positief effect had, alleen bij MPS II niet. Dus ik vraag me echt af wat het verschil is met 6 jaar geleden en nu?

Bo met Bing

Met een vriendin zijn we na het ziekenhuis naar de kermis gegaan, Bing vindt de
botsautootjes geweldig! We zijn wel 15 keer achterelkaar gegaan, en nog wilde hij niet uit het autootje. Gelukkig is hij snel over zijn verdriet heen en gingen we lekker in de speeltuin spelen. Hij is zo gezellig en vrolijk, doet me goed om hem zo te zien.
You make me smile…

Ik zal niet in details treden maar vandaag zei een onbekende (die wel op de hoogte is van Bing zijn ziekte): ,,Nou geniet er maar even van!”
En dat doet pijn. “Even” wat bedoel je met “even”?
Ze zal het niet zo bedoeld hebben maar toch moet ik slikken.

Zijn verkoudheid wordt al minder, Bing slaapt weer beter en slaapt lekker door ;o) door zijn verkoudheid had hij ook zo weinig lucht en slaapt dan onrustig.
Hij is erg hyper en heel vrolijk vandaag.
Om 15.00 uur gingen we naar de fysio. Maar ook daar was hij extra hyper. Hij doet van alles behalve wat er gevraagd wordt. Ze kijkt mij dan aan met zoiets van ,,hoe houd je het vol”. Ik moet er ook weer om lachen. Bij het maken van een nieuwe afspraak zegt de fysiotherapeut ,,zullen we over 6 weken afspreken ?” Want ze kan niet echt meer wat voor Bing betekenen. Hij is ook nog te klein om te begrijpen dat de oefeningen juist goed voor hem zijn. Bing wil spelen!
Het lijkt mij beter dat we dit met de arts bespreken. Misschien beter om toch naar een revalidatiecentrum te gaan.

Vandaag ging ik met Bing naar het ziekenhuis samen met een vriendin. Om half 8 weer in de auto op naar Rotterdam. Om 9 uur werd Bing aangeprikt. Ging gelukkig heel relaxt, hij was er voor het eerst heel rustig onder.
Om half 2 klaar, we mochten nog niet weg want de arts wilde met mij praten en Bing nog onderzoeken.
Eerst werd Bing onderzocht. Dat vind hij heel even goed maar dan is hij er echt klaar mee, want ze kijken hoe soepel zijn gewrichten zijn en hoe ver hij zijn armen kan strekken.
De arts wilde mij spreken over stamceltransplantatie. Bing kan er voor in aanmerking komen, maar er is nog niet bewezen dat dit ook effect zal hebben op zijn hersenen. Zij willen dit doen met stamcellen van een onbekende donor. Eerst werd dit gedaan met stamcellen van een familielid. Om een lang verhaal kort te maken. Als Bing deze behandeling krijgt, en deze behandeling is erg heftig, want alle rode bloedcellen moeten eerst “kapot” gemaakt worden door middel van chemotherapie, waardoor Bing erg ziek zal worden en hij geen immuunsysteem zal hebben en het is dan afwachten of de nieuwe stamcellen wel door zijn lichaam geaccepteerd zullen worden, het is allemaal niet geheel ongevaarlijk. Het is een risico.
Ja en daar zit je dan tegenover de arts. Wat doe je ???? De behandeling zou in Utrecht worden gedaan door de artsen die daar gespecialiseerd in zijn. Nu hebben Gina en ik een gesprek aangevraagd met de artsen van Utrecht en Rotterdam. Hopend dat we hierdoor de juiste keuze kunnen maken.
Pffffff heb er geen woorden voor, wat maken we toch allemaal mee. Als we net aan het idee van ERT (enzym therapie) beginnen te wennen, staat het andere al weer voor de deur, weer onrust…Kan het soms nog steeds niet geloven wat er allemaal gebeurt.
Ik merk dat ik deze week erg moe ben.

Vandaag gaan we naar onze eerste bijeenkomst van MPS in Amersfoort.
We waren eigenlijk helemaal niet van plan om er naar toe te gaan, want het weekend is van ons en elkaar, leuke dingen doen met Bing. Maar ik kreeg het advies van een ander ouder om er wel heen te gaan. He zou informatief zijn, en we zouden andere ouders ontmoeten, en ook artsen die gespecialiseerd zijn in MPS.
Dus wij op zaterdagochtend half 9 richting Amersfoort, Bing zwaaide ons vrolijk uit, hij ging met een vriendin van ons naar de kinderboerderij.

Het was een indrukwekkende dag, ouders gesproken hun verhalen gehoord, en we kregen verschillende presentaties. Het ging over MPS in zijn algemeenheid, er zaten dus alle MPS soorten bij deze bijeenkomst. We kregen een sticker met onze naam erop en dan de nummer welke MPS je kind heeft. Er waren nog 5 andere stellen waarvan hun kind de ziekte van Hunter (MPS II) heeft. We besefte ons opeens dat we nu bij deze groep hoorde…

De presentaties gingen over;
– Hersenen en hersenziekte, hoe het werkt en waarom medicijnen (enzym) niet bij de hersenen kunnen komen.
– Gewrichten en groei, op een luchtige manier gaf Dr. Wijburg zijn presentatie over de afwijking in de botten, dat het enzym ook niet bij de botten kan komen en het kraakbaan, dat de botten er anders uitzien bij kinderen met MPS.
– Nieuwe vormen van enzymbehandeling en nieuwe medicijnen, dat het enzym ook via het ruggenmerg wordt toegediend zodat het bij de hersenen kan komen dat ze dat nu bij kinderen met MPS I en MPS VI aan het testen zijn. Dan wordt ik natuurlijk ongeduldig en denk dan, waarom bij MPS II niet testen, dat heeft geloof ik te maken met de ernst van de aandoening in de hersenen dat die bij MPS II het ergst is.
– Gentherapie en stamceltransplantatie, een zeer ingewikkeld verhaal waar bij we het spoor een beetje kwijt zijn geraakt. Ze zijn nu bezig om dit toe te gaan passen bij kinderen met MPS, het staat nog wel erg in de kinderschoenen, en het effect ervan is ook nog onduidelijk.

Na de presentaties werden we verdeeld in MPS type en mochten we in aparte ruimtes nog een presentatie bekijken die specifiek over die ziekte ging. Daarna kregen we wat ruimte om vragen te stellen.
Ze zijn in Engels talige en Spaan talige landen bezig met een nieuw soort therapie, die ook bij de hersenen komt, maar dat is een testfase en daar is Nederland helaas van uitgesloten. Eer dat het ooit naar Nederland zal komen zijn we weer 2 jaar verder, als we “geluk” hebben.

We waren inmiddels wel gaar geworden van alle indrukken, en besloten om niet mee te doen met de lunch en zijn toen lekker naar huis gegaan. Snel naar onze Bing om met zijn drietjes nog heel even van het prachtige weer te genieten.