Maart 29 2014

Vandaag gaan we naar onze eerste bijeenkomst van MPS in Amersfoort.
We waren eigenlijk helemaal niet van plan om er naar toe te gaan, want het weekend is van ons en elkaar, leuke dingen doen met Bing. Maar ik kreeg het advies van een ander ouder om er wel heen te gaan. He zou informatief zijn, en we zouden andere ouders ontmoeten, en ook artsen die gespecialiseerd zijn in MPS.
Dus wij op zaterdagochtend half 9 richting Amersfoort, Bing zwaaide ons vrolijk uit, hij ging met een vriendin van ons naar de kinderboerderij.

Het was een indrukwekkende dag, ouders gesproken hun verhalen gehoord, en we kregen verschillende presentaties. Het ging over MPS in zijn algemeenheid, er zaten dus alle MPS soorten bij deze bijeenkomst. We kregen een sticker met onze naam erop en dan de nummer welke MPS je kind heeft. Er waren nog 5 andere stellen waarvan hun kind de ziekte van Hunter (MPS II) heeft. We besefte ons opeens dat we nu bij deze groep hoorde…

De presentaties gingen over;
– Hersenen en hersenziekte, hoe het werkt en waarom medicijnen (enzym) niet bij de hersenen kunnen komen.
– Gewrichten en groei, op een luchtige manier gaf Dr. Wijburg zijn presentatie over de afwijking in de botten, dat het enzym ook niet bij de botten kan komen en het kraakbaan, dat de botten er anders uitzien bij kinderen met MPS.
– Nieuwe vormen van enzymbehandeling en nieuwe medicijnen, dat het enzym ook via het ruggenmerg wordt toegediend zodat het bij de hersenen kan komen dat ze dat nu bij kinderen met MPS I en MPS VI aan het testen zijn. Dan wordt ik natuurlijk ongeduldig en denk dan, waarom bij MPS II niet testen, dat heeft geloof ik te maken met de ernst van de aandoening in de hersenen dat die bij MPS II het ergst is.
– Gentherapie en stamceltransplantatie, een zeer ingewikkeld verhaal waar bij we het spoor een beetje kwijt zijn geraakt. Ze zijn nu bezig om dit toe te gaan passen bij kinderen met MPS, het staat nog wel erg in de kinderschoenen, en het effect ervan is ook nog onduidelijk.

Na de presentaties werden we verdeeld in MPS type en mochten we in aparte ruimtes nog een presentatie bekijken die specifiek over die ziekte ging. Daarna kregen we wat ruimte om vragen te stellen.
Ze zijn in Engels talige en Spaan talige landen bezig met een nieuw soort therapie, die ook bij de hersenen komt, maar dat is een testfase en daar is Nederland helaas van uitgesloten. Eer dat het ooit naar Nederland zal komen zijn we weer 2 jaar verder, als we “geluk” hebben.

We waren inmiddels wel gaar geworden van alle indrukken, en besloten om niet mee te doen met de lunch en zijn toen lekker naar huis gegaan. Snel naar onze Bing om met zijn drietjes nog heel even van het prachtige weer te genieten.