Wat is het syndroom van Hunter?
Het syndroom van Hunter is een zeldzame, erfelijke, levensbedreigende stofwisselingsziekte die bijna alleen bij jongens voorkomt.De ziekte werd bijna een eeuw geleden, in 1917, ontdekt door de Canadese hoogleraar geneeskunde Charles Hunter.
Mensen met het syndroom van Hunter hebben een genmutatie. Er is een verandering in het gen dat cellen aanzet om het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S) aan te maken. Dit enzym verwerkt normaal gesproken bepaalde suikers, de glycosaminoglycanen (afgekort GAG’s). Het syndroom van Hunter behoort tot de mucopolysaccharidoses, een groep metabole ziekten. Het wordt daarom ook wel MPS II genoemd (afkorting van mucopolysaccharidose II).
Lysosomale stapelingsziekte
Doordat het enzym I2S onvoldoende of niet aanwezig is, kunnen de GAG’s niet worden afgebroken en stapelen die zich vervolgens op in de cellen van het lichaam. De stapeling van de GAG’s vindt plaats in het lysosoom van de cel, daarom wordt het syndroom van Hunter een lysosomale stapelingsziekte genoemd.
De bak is vol
Door de stapeling van GAG’s werken de cellen niet meer goed en langzamerhand ontstaat er ernstige schade aan de organen en weefsels. Dit lijkt op een huisvuilcontainer op straat die niet wordt geleegd. Er komen steeds meer afvalzakken in en uiteindelijk past er niets meer bij. De bak is vol en nieuwe zakken belanden op straat, wat problemen veroorzaakt. De progressieve stapeling van GAG’s in de verschillende weefsels leidt uiteindelijk tot het uitvallen van organen en vroegtijdig overlijden. Zo worden bot- en bindweefsel aangedaan, ontstaat schade aan het CNS (met alle gevolgen vandien) en ontstaan problemen als gehoorverlies, gezichtsproblemen, luchtweginfecties en ademhalings- en hartproblemen.
Het syndroom van Hunter is te vergelijken met een opstapeling van afval.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Hunter is zeer zeldzaam: wereldwijd komt het voor bij 1 op de 155.000 geboren kinderen. Het is niet precies bekend hoeveel patiënten met het syndroom van Hunter er in Nederland zijn. Momenteel zijn er circa 14 patiënten gediagnosticeerd in Nederland. Een belangrijk deel van de mensen in Nederland met het syndroom van Hunter is nog niet gediagnosticeerd. Tijdige diagnose van deze patiënten is belangrijk.
Erfelijke stofwisselingsziektes
Er zijn ongeveer 600 erfelijke stofwisselingsziektes. Dit zijn ziektes waarbij de stofwisseling in de cellen verstoord is doordat één of meer enzymen niet goed werken door een afwijking in het DNA. Van die 600 aandoeningen zijn er ongeveer veertig lysosomale stapelingsziektes waaronder het syndroom van Hunter.